ARVC

A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a boxer fajtájú kutyák számára az arrhythmogén jobb kamrai cardiomyopathia (ARVC) kimutatására.
Arrhythmogén jobb kamrai cardiomyopathia (ARVC): Az ARVC egy degeneratív szívbetegség, amelyet a szívizomsejtek sorvadása és zsíros elfajulása jellemez, elsősorban a jobb kamrát érintve. Ez életveszélyes állapot, amely hirtelen szívhalálhoz vezethet. A klinikai tünetek általában felnőtt kutyákban, leggyakrabban hatéves kor körül jelentkeznek. A betegség különböző formákban nyilvánulhat meg: hirtelen rövid ideig tartó összeesések (syncope), rohamok, csökkent terhelhetőség és szabálytalan szívverés (arrhythmia). Más esetekben a pangásos szívelégtelenség általános jelei figyelhetők meg, mint például légszomj, köhögés, levertség, gyengeség, fáradtság, szívdobogásérzés vagy folyadékfelhalmozódás a hasüregben. Rejtett formák esetén klinikai tünetek nem észlelhetők, és a jellegzetes arrhythmiák csak alapos szívvizsgálattal mutathatók ki. Az ilyen tünetmentes kutyák komoly veszélyt jelentenek az egészséges tenyésztésre, mivel előfordulhat, hogy hosszú ideig nem mutatnak semmilyen jelet, és a betegség első megnyilvánulása a hirtelen szívhalál lehet.
Genetikai háttér: Korábban úgy vélték, hogy a betegségért a striatin fehérjét kódoló STRN gén mutációja felelős. A striatin hozzájárul a szívizomsejtek közötti normális kapcsolatokhoz és a szívizom mechanikai stabilitásához. A mutáció autoszomális domináns módon öröklődik, nem teljes penetranciával, ami azt jelenti, hogy a heterozigóta kutyákban a betegség kialakulhat, de nem feltétlenül. A homozigóta egyedeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki a betegség. Újabb kutatások azonban kimutatták, hogy ez a mutáció nem közvetlenül okozza az ARVC-t, de szoros kapcsolatban áll a betegség kialakulásával. A STRN gén mutációja növeli a klinikai tünetek súlyosságát, és majdnem 100%-os valószínűséggel a homozigóta kutyák ARVC-ben szenvednek, a tünetek pedig korábban jelentkeznek, mint a heterozigóta egyedeknél. Emellett a STRN mutáció más szívbetegségek tüneteit is súlyosbíthatja.
Bár a STRN mutáció egyértelműen összefügg az ARVC-vel a boxerekben, tanulmányok azt mutatják, hogy más, eddig ismeretlen mutációk is szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Ennek ellenére a STRN továbbra is fontos marker egy még nem azonosított génlokusz számára, amely közvetlenül felelős az ARVC kialakulásáért a boxerekben. A STRN mutáció tesztelése tehát hasznos eszköz a betegségre hajlamos kutyák azonosításában.
A genetikai teszt elvégzése segíthet a tenyésztőknek és tulajdonosoknak az érintett és hordozó egyedek felismerésében, elősegítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését a boxer populációban.
Érintett fajták:
német boxer
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.