Vissza a webshopba

Alexander disease - Alexander-kór

Alexander disease - Alexander-kór

24 990 Ft

Alexander-kór

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) Alexander disease - Alexander-kór vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

Az Alexander-kór, más néven fibrinoid leukodisztrófia, egy progresszív és végzetes neurodegeneratív betegség, amely elsősorban a Labrador retriever fajtát érinti. A betegség során a mielin képződése károsodik, és fehérjeaggregátumok halmozódnak fel az asztrocitákban.


Klinikai tünetek:



  • Korai jelek (kb. 12 hónapos korban): koordinációs zavarok, fejoldaltartás, nystagmus (szemtekerezgés), érintésre való érzékenység.

  • Betegség előrehaladtával: ataxia (mozgáskoordináció hiánya), izomtónus zavarok, fokozatosan súlyosbodó négyvégtagi gyengeség (kezdetben a hátsó, majd az első végtagok bénulása), vestibuláris tünetek (fej rendellenes tartása, kancsalság), myoclonusos rángások a fej és nyaki területen.

  • Késői stádium: általános izomsorvadás, merevség, nyelési nehézségek, hangképzési változások.


Genetikai háttér: A betegséget a GFAP gén c.719G>A pontmutációja okozza, amely a glia fibrilláris savas fehérjét kódolja. Ez a fehérje a központi idegrendszer gliasejtjeiben található.


Öröklődés módja: Az Alexander-kór autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy már egyetlen mutált gén öröklése is elegendő a betegség kialakulásához.


Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a kutyák genotípusának pontos meghatározását, segítve a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését, és fenntartsák az egészséges állományt.


Hivatkozás:



  • Van Poucke, M., et al. (2016). A canine orthologue of the human GFAP c.716G>A (p.Arg239His) variant causes Alexander disease in a Labrador retriever. European Journal of Human Genetics, 24, 852-856. PubMed referencia: 26486469


Érintett fajták:
Labrador Retriever
Ausztrál Labradoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá