Achromatopsia 3

Az achromatopszia-3, más néven nappali vakság, egy ritka örökletes szembetegség, amely elsősorban a német rövidszőrű vizslákat érinti. A betegség lényege, hogy a retina csapjainak fejlődése károsodik. A csapok olyan fényérzékeny sejtek, amelyek a színlátásért és az éles látásért felelősek. Az achromatopszia tünetei közé tartozik a csökkent látásélesség, a fotofóbia (fényérzékenység), a színvakság és a nappali látás romlása. A kölykök tünetei már 8-12 hetes korban megfigyelhetők.

A betegség oka a CNGA3 gén (a cGMP-függő kationcsatorna alfa-3 alegységét kódoló gén) missense mutációja (c.784G>A), amely fontos szerepet játszik a retina fotoreceptorainak jelátvitelében. Az öröklődés módja autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei:

• 25% egészséges


• 50% hordozó


• 25% érintett

A genetikai tesztelés lehetővé teszi a tenyésztők számára a hordozó és érintett egyedek azonosítását, ezáltal segítve a betegség megelőzését és az egészséges állomány fenntartását.

Hivatkozás:

• Sidjanin, D.J., et al. (2002). Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Human Molecular Genetics, 11:1823-33. Pubmed reference: 12140185

Érintett fajták:
Rövidszőrű német vizsla
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.