Achromatopsia 2

A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a német juhászkutyák számára az achromatopsia 2 (ACHM2) nevű örökletes szembetegség kimutatására. Ez a ritka retina rendellenesség a csapok fejlődésének zavarával jár, amelyek a színlátásért és az éles látásért felelősek. A betegség tünetei közé tartozik a csökkent látásélesség, a fotofóbia (fényérzékenység), a színvakság és a nappali látás romlása. A fájdalmas fényreakció már 8-12 hetes kölyökkutyáknál is megfigyelhető.
Az achromatopsia 2 oka a CNGA3 gén c.1270C>T mutációja, amely a retina fotoreceptorainak jelátvitelében fontos szerepet játszó CNG ioncsatorna alfa alegységét kódolja. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lesz.
A genetikai teszt segítségével pontosan meghatározható az állat genotípusa, ami hasznos eszköz a tenyésztők számára a beteg kölykök születésének elkerülésében.
Érintett fajták:
Németjuhász
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.