Glanzmann-trombaszténia (Thrombasthenia)

A Glanzmann-trombaszténia egy örökletes véralvadási rendellenesség, amelyben a vérlemezkék működése károsodik. Ez a betegség elsősorban a Pireneusi hegyikutya (Great Pyrenees) fajtában fordul elő. A jellegzetes tünetek közé tartoznak a bőrön és nyálkahártyákon megjelenő apró vérpöttyök (petechiák), valamint a fokozott vérzés sérülések vagy műtétek során. Egyéb tünetek lehetnek a gyakori orrvérzés vagy vér jelenléte a székletben.

Genetikai háttér: A betegséget az ITGA2B gén c.1360_1373dup mutációja okozza, amely az αIIb integrint kódolja. Ez az integrin alapvető szerepet játszik a fibrinogénhez való kötődésben, ami elengedhetetlen a vérlemezkék aggregációjához és a véralvadáshoz. A mutáció következtében az integrin mennyisége jelentősen csökken, ami megnehezíti a vérlemezkék összetapadását.

Öröklődés: A Glanzmann-trombaszténia autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A mutáció hordozói klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó egyed párosítása esetén az utódok elméletileg 25%-a teljesen egészséges lesz, 50%-a hordozó, és 25%-a érintetté válik.

Diagnózis és szűrés: A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a Glanzmann-trombaszténia azonosítására, amely segíthet a tenyésztőknek és tulajdonosoknak a hordozók felismerésében, valamint a felelős tenyésztési döntések meghozatalában. A genetikai szűrés lehetővé teszi a betegség megelőzését az érintett kölykök születésének elkerülésével.

Kezelés: Jelenleg nincs specifikus kezelés a Glanzmann-trombaszténia gyógyítására. A vérzéses epizódok során helyi vérzéscsillapítás, súlyos esetekben vérlemezke- és/vagy vörösvértest-transzfúzió válhat szükségessé. A megelőzés érdekében fontos a sérülések elkerülése és a kutya állapotának ismerete műtéti beavatkozások előtt.

Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.