PRA-rcd2
29 990 Ft
Rúdkúp diszplázia 2
- Precíz genetikai elemzés
- Eredmények 2-4 héten belül
- Online hozzáférés az eredményekhez
Mintatípus
- Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
- Vérminta (állatorvos veszi le)
Részletes leírás
PRA-rcd2 – Progresszív Retina Atrófia a Collie fajtáknál
A PRA-rcd2 (rod-cone dysplasia 2) a Progresszív Retina Atrófia (PRA) egyik típusa, amely hosszú- és rövidszőrű Collie-kat érinti. Ez egy nagyon korai kezdetű szembetegség, amely a pálcikák és csapok (fotoreceptorok) rendellenes fejlődésével és gyors degenerációjával jár. Fenotípusát tekintve hasonlít az emberi retinitis pigmentosa nevű betegséghez.
A PRC-rcd2 a RD3 gén 22 bázispár hosszúságú inszerciója miatt alakul ki, amely a 7. kromoszómán található. Ez az inszerció módosítja a gén működését, és a retina fejlődésének súlyos károsodását okozza. A RD3 gén funkciója még nem teljesen ismert, azonban kutatások kimutatták, hogy egérmodellben ennek mutációja szintén retinális degenerációt okoz.
A PRA-rcd2 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak azok a kutyák betegednek meg, akik mindkét szülőtől öröklik a mutációt (P/P genotípus).
Lehetséges genotípusok:
Mivel a hordozó kutyák klinikailag egészségesek, fontos, hogy a tenyésztés során csak genetikai szűrésen átesett egyedeket pároztassanak, hogy elkerüljék az érintett utódok születését.
Érintett fajták:
Hosszúszőrű skótjuhász
Rövidszőrű skótjuhász
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
A PRA-rcd2 (rod-cone dysplasia 2) a Progresszív Retina Atrófia (PRA) egyik típusa, amely hosszú- és rövidszőrű Collie-kat érinti. Ez egy nagyon korai kezdetű szembetegség, amely a pálcikák és csapok (fotoreceptorok) rendellenes fejlődésével és gyors degenerációjával jár. Fenotípusát tekintve hasonlít az emberi retinitis pigmentosa nevű betegséghez.
A betegség lefolyása és tünetei
- Már 6 hetes korban jelentkezik az első tünet, a farkasvakság, mivel a pálcikasejtek sokkal gyorsabban degenerálódnak, mint a csapsejtek.
- 16 napos korban elektroretinográfiás (ERG) vizsgálattal már kimutatható a retina rendellenessége.
- 2-2,5 hónapos korban a külső retina szinte teljesen elveszíti a fotoreceptorokat.
- 3-4 hónapos korban szemészeti vizsgálattal tapasztalható a tapetális fundus szemcsézettségének változása és a retinális erek elvékonyodása.
- 6-8 hónapos korra az érintett kutyák teljesen megvakulnak.
A betegség genetikai háttere
A PRC-rcd2 a RD3 gén 22 bázispár hosszúságú inszerciója miatt alakul ki, amely a 7. kromoszómán található. Ez az inszerció módosítja a gén működését, és a retina fejlődésének súlyos károsodását okozza. A RD3 gén funkciója még nem teljesen ismert, azonban kutatások kimutatták, hogy egérmodellben ennek mutációja szintén retinális degenerációt okoz.
Öröklődés és genetikai teszt jelentősége
A PRA-rcd2 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak azok a kutyák betegednek meg, akik mindkét szülőtől öröklik a mutációt (P/P genotípus).
Lehetséges genotípusok:
- N/N (egészséges) – Nem hordozza a mutációt.
- N/P (hordozó) – Nem beteg, de továbbadhatja az utódoknak.
- P/P (érintett) – A betegség kialakul, és súlyos látásromlást, végül teljes vakságot okoz.
Mivel a hordozó kutyák klinikailag egészségesek, fontos, hogy a tenyésztés során csak genetikai szűrésen átesett egyedeket pároztassanak, hogy elkerüljék az érintett utódok születését.
Érintett fajták:
Hosszúszőrű skótjuhász
Rövidszőrű skótjuhász
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Add még hozzá
- Prémium SNP DNS profil (ISAG 2020) – 34 990 Ft
- DNS bank – 9990 Ft
- Szűrés: környezeti és élelmiszer allergének - PAX technológia – 49 990 Ft