PK deficiency in basenji - PK-hiány a basenji-ben

A piruvát-kináz hiány (PK-hiány) egy örökletes anyagcsere-betegség, amely a vörösvérsejtek elégtelen piruvát-kináz enzimaktivitása miatt krónikus, súlyos hemolitikus anémiát okoz. Ez a rendellenesség több kutyafajtában is előfordul, beleértve a basenjit is.

Tünetek:

• Letargia és fáradékonyság: Az érintett kutyák gyakran mutatnak levertséget és alacsony terhelhetőséget.


• Sápadt nyálkahártyák: A csökkent vörösvérsejtszám miatt az íny és más nyálkahártyák halványak lehetnek.


• Megnagyobbodott lép és máj: A fokozott vörösvérsejt-pusztulás következtében a lép és a máj megnagyobbodhat.


• Csontvelő fibrózis és csontok megkeményedése (oszteoszklerózis): A csontvelőben kötőszöveti szaporulat alakulhat ki, és a csontok sűrűbbé válhatnak.

A tünetek általában 4 hónapos és 2 éves kor között jelentkeznek. Bár a kutyák több évig is élhetnek ezzel a betegséggel, prognózisuk általában kedvezőtlen, és gyakran 5 éves koruk előtt elpusztulnak súlyos anémia vagy májelégtelenség következtében.

Genetikai háttér: A PK-hiány autoszomális recesszív módon öröklődik, és a PKLR gén mutációja okozza. A basenjikben egy egy nukleotid deléció (c.799delC) található a PKLR génben, amely a piruvát-kináz enzim hibás működéséhez vezet. A hordozó kutyák (heterozigóták) általában tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak.

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a hordozó és érintett egyedek azonosítását, segítve a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (nem hordozó), 50%-a hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó), és 25%-a érintett (beteg) lehet.

Hivatkozások:

• Whitney, K.M., Goodman, S.A., Bailey, E.M., Lothrop, C.D. : The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Experimental Hematology 22:866-874, 1994. PubMed referencia: 7520391


• Whitney, K.M., Lothrop, C.D., Jr : Genetic test for pyruvate kinase deficiency of Basenjis. Journal of the American Veterinary Medical Association 207(7):918-921, 1995.

Érintett fajták:
Basenji
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.