Vissza a webshopba

PDP1

PDP1

24 990 Ft

Piruvát-dehidrogenáz hiány
  • Precíz genetikai elemzés
  • Eredmények 2-4 héten belül
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

PDP1 Hiány Clumber és Sussex Spánielekben
A PDP1-hiány egy örökletes betegség, amely Clumber és Sussex spánieleknél fordul elő, és Exercise Intolerance Syndrome néven ismert. A betegséget a piruvát-dehidrogenáz foszfatáz 1 (PDP1) enzim hiánya okozza, amely létfontosságú szerepet játszik a piruvát-dehidrogenáz komplex (PDHc) aktiválásában. Ez az enzimkomplex minden sejttípusban jelen van, és az élelmiszerek energiává alakításában vesz részt.
A PDP1 gén kutyákban a 29. kromoszómán található, és nagyon hasonló az emberi PDP1 génhez, amely a 8q22.1 kromoszómán helyezkedik el. A betegséget egy c.754C>T mutáció okozza, amely idő előtti stop kodont (p.Q252X) hoz létre a foszfatáz enzim szintézise során.

Tünetek és Betegséglefolyás


A PDP1-hiány legjellemzőbb tünete a fizikai megterhelés során jelentkező gyengeség és összeomlás. A következő tünetek figyelhetők meg:

  • Mozgástűrés csökkenése (exercise intolerance)

  • Szív- és tüdőproblémák

  • Neurológiai komplikációk

  • Teljes testösszeomlás fizikai terhelés hatására

  • Rövidebb élettartam


Bizonyos tanulmányok szerint a PDP1-hiány összefüggésbe hozható a magzati és újszülöttkori elhullással is. A betegség előrehaladása lassítható korai ketogén diétával (magas zsírtartalmú és alacsony cukortartalmú étrend) (Abramson et al., 2004).

Öröklődés és Genetikai Kockázat


A PDP1-hiány autoszomális recesszív módon öröklődik.

  • P/P (pozitív/pozitív) genotípus: a kutya érintett, és a tünetek megjelennek.

  • N/P (negatív/pozitív) genotípus: a kutya hordozó, de tünetmentes marad.

  • N/N (negatív/negatív) genotípus: a kutya teljesen egészséges és nem hordozza a mutációt.


Ha két hordozó kutyát (N/P) párosítanak, az utódok várható genetikai eloszlása:

  • 25% egészséges (N/N)

  • 50% hordozó (N/P)

  • 25% érintett és beteg (P/P)


A jelenlegi populációs vizsgálatok szerint a Clumber és Sussex spánielek akár 20%-a hordozza a PDP1-hiányért felelős mutációt.
Érintett fajták:
Clumber spániel
Sussex spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá