NCL10

NCL10 – Neuronális Ceroid Lipofuscinózis Amerikai Bulldogokban

A neuronális ceroid lipofuscinózis (NCL) egy örökletes neurodegeneratív betegség, amelyet a fluoreszcens lipopigmentek (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása jellemez az idegrendszer sejtjeiben.

A betegség oka

Az amerikai bulldogokban az NCL10 típust a CTSD génben bekövetkező G>A mutáció okozza, amely a metionin-199 izoleucinná alakulását eredményezi (Awano T. et al., 2006). A betegség kilenc hónapos és három éves kor között jelentkezik, és folyamatosan romlik.

Tünetek és betegséglefolyás

A lipopigmentek felhalmozódása fokozatosan megszakítja az agyból az izmokba irányuló információátvitelt. A betegség korai szakaszában gyakran csípőízületi diszpláziának diagnosztizálják tévesen. Az elsőként érintett testrészek azok a hátsó végtagok, amelyek a legtávolabb helyezkednek el az agytól.
A fő tünetek:

• Progresszív ataxia és hipermetria a hátsó és elülső végtagokban.


• Terpeszben álló testtartás és ügyetlenség, amely fokozatosan átterjed az első végtagokra.


• Késleltetett ugrási reakció a hátsó végtagoknál.


• Izomrángások, különösen alvás közben.


• A betegség előrehaladott stádiumában a négy végtag merevvé válik.


• Az érintett kutyák nehézkesen állnak fel, gyakran elesnek, végül mozgásképtelenné válnak.

A betegség miatt a kutyák általában a 3-5. életévükben elpusztulnak, vagy eutanáziára kerülnek.

Öröklődés és genetikai háttér

Az NCL10 autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént.

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.


• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.


• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

Két heterozigóta (N/P) kutya párosítása esetén az alábbi utódok várhatóak:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)


• 50% N/P (egészséges hordozók)


• 25% P/P (érintett, beteg kutyák)

A genetikai tesztelés kulcsfontosságú a hordozó egyedek azonosításában, és segít a felelős tenyésztési döntések meghozatalában.
Érintett fajták:
Amerikai bulldog
American Bully
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.