Myoklónusos Epilepszia

Myoklónusos Epilepszia genetikai vizsgálata – Rhodesian Ridgeback
A myoklónusos epilepszia (JME) egy örökletes neurológiai betegség, amely elsősorban a Rhodesian Ridgeback fajtát érinti. A betegséget az DIRAS1 gén mutációja okozza, amely az idegrendszer normális működéséhez szükséges fehérjét kódolja. A mutáció következtében az idegsejtek közötti kommunikáció zavart szenved, ami epilepsziás görcsökhöz és izomrángásokhoz vezet.

Tünetek és lefolyás

A JME tünetei már fiatal korban, általában 6 hónapos kor körül jelentkeznek. A betegség főként myoklónusos rohamokkal jár, amelyek során az állat hirtelen, akaratlan izomrángásokat tapasztal.
A leggyakoribb tünetek:

• Hirtelen izomrángások (különösen a fej, a nyak és a végtagok területén)


• A rohamok gyakran fény- vagy hanghatásokra jelentkeznek


• Rövid tudatzavar vagy dezorientáció


• Súlyosabb esetekben generalizált epilepsziás rohamok is előfordulhatnak

A betegség progresszív lehet, de egyes esetekben megfelelő gyógyszeres kezeléssel kontrollálható. Az érintett kutyák életminősége a tünetek súlyosságától és az alkalmazott terápiától függően változhat.

A genetikai teszt jelentősége

A Genomax által kínált JME genetikai teszt lehetővé teszi a betegségért felelős mutáció kimutatását. Ez különösen fontos a Rhodesian Ridgeback fajtánál, mivel a hordozó egyedek kiszűrésével megelőzhető a beteg utódok születése. A teszt segíti a felelős tenyésztési döntések meghozatalát és a fajta genetikai egészségének megőrzését.
Érintett fajták:
Rhodesian Ridgeback
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.