Az Ullrich-féle izomdisztrófia egy ritka genetikai rendellenesség, amely a VI-os típusú kollagén működését befolyásolja, és elsősorban izomgyengeséget, valamint túlzott ízületi mozgékonyságot okoz. Labrador retrieverekben két mutációt azonosítottak a COL6A3 génben (c.6210+1G>A és c.4726C>T), amelyek felelősek a betegség kialakulásáért. A betegség megjelenhet homozigóta egyedekben, akik ugyanazt a mutációt öröklik mindkét szülőtől (P/P), összetett heterozigótákban, akik különböző mutációkat örökölnek (P/P összetett heterozigóta), valamint heterozigótákban, akik csak egy mutációt hordoznak (N/P). A genetikai teszt lehetővé teszi az állat genotípusának meghatározását, segítve a tenyésztőket az érintett kölykök születésének elkerülésében.

Hivatkozás:

• Bolduc, V., Minor, K.M., Hu, Y., Kaur, R., Friedenberg, S.G., Van Buren, S., Guo, L.T., Glennon, J.C., Marioni-Henry, K., Mickelson, J.R., Bönnemann, C.G., Shelton, G.D. : Pathogenic variants in COL6A3 cause Ullrich-like congenital muscular dystrophy in young Labrador Retriever dogs. Neuromuscul Disord 30:360-7, 2020. Pubmed reference: 32439203.

Érintett fajták:
Labrador Retriever
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.