Mukopoliszacharidózis IIIA (MPS IIIA)

A mukopoliszacharidózis IIIA (MPS IIIA), más néven Sanfilippo-szindróma A típusa, egy örökletes lizoszomális tárolási betegség, amelyben a glükózaminoglikánok (GAG), különösen a heparán-szulfát lebontása zavart szenved. Ennek következtében ezek az anyagok felhalmozódnak a sejtek lizoszómáiban, ami súlyos központi idegrendszeri károsodáshoz vezet.

Okok: A betegség hátterében a heparán-szulfát-szulfamidáz (SGSH) enzim hiánya áll, amelyet a SGSH gén mutációja okoz. Ez a mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség kialakulásához mindkét szülőtől örökölni kell a hibás gént.

Tünetek: Az MPS IIIA elsősorban a központi idegrendszert érinti, és a következő tünetekkel járhat:

• Ataxia (mozgáskoordináció zavara)


• Remegés


• Viselkedésbeli változások


• Értelmi leépülés

A tünetek általában fiatal korban, 2-4 éves kor között jelentkeznek, és progresszív jellegűek.

Érintett fajták: A betegség leggyakrabban a szálkásszőrű tacskókban fordul elő.

Diagnózis és szűrés: A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a mukopoliszacharidózis IIIA azonosítására, amely segíthet a tenyésztőknek és tulajdonosoknak a betegség hordozóinak felismerésében és a felelős tenyésztési döntések meghozatalában.

Kezelés: Jelenleg nincs hatékony kezelés a mukopoliszacharidózis IIIA-ra. A kutatások folynak az enzimpótló terápia és a génterápia területén, de ezek még kísérleti stádiumban vannak.

A genetikai szűrés és a felelős tenyésztés kulcsfontosságú a betegség előfordulásának csökkentésében.

Érintett fajták:
Standard drótszőrű tacskó
Miniatűr drótszőrű tacskó
Drótszőrű Nyúlász tacskó
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.