Vissza a webshopba

MLS

MLS

24 990 Ft

Musladin-Lueke szindróma
  • Precíz genetikai elemzés
  • Eredmények 2-4 héten belül
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

Musladin-Leuke szindróma (MLS) Beagle kutyákban


A Musladin-Leuke szindróma (MLS) egy örökletes kötőszöveti rendellenesség, amely elsősorban Beagle fajtájú kutyákat érint. A betegség következtében bőr- és ízületi fibrózis alakul ki, amely hatással van a szívre is.

Genetikai háttér


A betegséget az ADAMTSL2 gén 7. exon-jának c.660C>T mutációja okozza, amely a fibrillin-1 fehérje hibás működéséhez vezet. A fibrillin-1 a szöveti mikrofibrillumok kulcsfontosságú alkotóeleme. A mutáció egyetlen bázis cseréjét eredményezi, amely arginin helyett cisztein beépüléséhez vezet, ezzel súlyosan károsítva a fehérje funkcióját.

Tünetek és klinikai jellemzők


A betegség már 2–4 hetes korban felismerhető a kölyköknél. Az MLS-szindrómás Beagle-ek jellegzetes fizikai eltérésekkel rendelkeznek:

  • Rövidebb külső lábujjak

  • "Balerina tartás" – a mellső lábak egyenes tartása

  • Feszes bőr, szoros ínak és izmok

  • Laposabb koponyaforma, magasabban ülő fülek és keskenyebb, ferdén álló szemek

  • Egyenes, merev faroktartás, amely néha hajlított vagy görbe is lehet

  • Erős izomzat ellenére csökkent mozgékonyság

  • Barátságos, szokatlanul vidám viselkedés


A betegség az első életév során fokozatosan súlyosbodik, majd stabilizálódik.

Öröklődés és genetikai szűrés


A MLS autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség csak akkor alakul ki, ha egy kutya mindkét szülőtől hibás gént örököl.

  • N/N (egészséges) – Nem hordozza a mutációt.

  • N/P (hordozó) – Egy hibás és egy normál génváltozattal rendelkezik, tünetmentes, de továbbörökítheti a mutációt.

  • P/P (érintett) – Két hibás gént hordoz, a betegség tünetei jelentkeznek.


Ha két hordozó (N/P) kutya párosodik, az utódok genetikai esélyei:

  • 25% egészséges (N/N)

  • 50% hordozó (N/P)

  • 25% érintett (P/P)


A genetikai teszt lehetővé teszi a hordozók azonosítását, így az MLS-szindrómás utódok születése megelőzhető.
Érintett fajták:
Beagle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá