Ichtyosis + GR-PRA1 kombináció

Kombinált genetikai teszt Golden Retrieverek számára: Ichthyosis 1 és GR-PRA1

Ez a kombinált genetikai teszt két jelentős örökletes betegséget vizsgál Golden Retrieverekben:

1. Ichthyosis 1 (ICT-A1) – bőrbetegség


2. GR-PRA1 – progresszív retina atrófia (PRA)

---

1. Ichthyosis 1 (ICT-A1)

Az ichthyosis egy örökletes bőrbetegség, amely a kutya bőrének túlzott hámlásával és szárazságával jár. A PNPLA1 gén mutációja miatt a bőr védő lipidrétege nem alakul ki megfelelően, ami élethosszig tartó bőrproblémákat okoz.

Tünetek:

• Születés után hamar jelentkező hámlás


• Sötétebbé és érdesebbé váló bőr az idő előrehaladtával


• Általában nem viszket, de bakteriális és gombás fertőzések alakulhatnak ki másodlagosan

Öröklődés:

Az ichthyosis autoszomális recesszív módon öröklődik:

• P/P (érintett, beteg kutya)


• N/P (hordozó, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget)


• N/N (egészséges, nem hordozó)

---

2. GR-PRA1 – Progresszív Retina Atrófia

A PRA a retina fotoreceptor-sejtjeinek degenerációja miatt kialakuló, fokozatos látásvesztéssel járó betegség. Az emberi Retinitis Pigmentosa megfelelője kutyákban.
A Golden Retrieverekben az egyik PRA-formát a GR-PRA1 mutáció okozza, amelyet a SLC4A3 gén egybázisos inzerciója vált ki. Ez a gén a retinában expresszálódó transzportfehérjét kódolja, amelynek hibás működése a fotoreceptorok pusztulását eredményezi.

Tünetek:

• 6 éves kor körül jelentkező látásvesztés (de egyedenként eltérhet)


• Éjszakai látás romlása, amely később teljes vaksághoz vezethet

Öröklődés:

A GR-PRA1 autoszomális recesszív módon öröklődik:

• P/P (érintett, beteg kutya)


• N/P (hordozó, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget)


• N/N (egészséges, nem hordozó)

Fontos megjegyezni, hogy a Golden Retrieverek a GR-PRA1 mellett hordozhatják a GR-PRA2 és a prcd-PRA mutációkat is, amelyek szintén szembetegségeket okozhatnak.

---

A genetikai teszt jelentősége

Ez a kombinált teszt lehetővé teszi:
✔ Az érintett és hordozó egyedek azonosítását.
✔ A szelektív tenyésztést, hogy megelőzzük a beteg utódok születését.
✔ A betegség korai felismerését, amely segíti az állatorvosi kezelési stratégiák kialakítását.
Érintett fajták:
Golden Retriever
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.