Ichthyosis 1

Ichthyosis 1 Golden Retrieverekben

Az ichthyosis egy genetikailag öröklődő bőrbetegségek csoportja, amely az egész testen jelentkező hámlással jár. A kifejezés a görög "ichthys" (hal) szóból származik, mivel a bőr pikkelyes elváltozásai a halpikkelyekre emlékeztetnek. Az ichthyosis egyes formáinak genetikai okai még nem teljesen ismertek.

A betegség oka és genetikai háttere

A Golden Retrieverekben az ichthyosis 1 lamelláris formáját az exon 8-ban található inzerció-deléció mutáció okozza a PNPLA1 génben (patatin-szerű foszfolipáz domén tartalmú fehérje 1), amely korai stop kodont eredményez (Grall et al., 2012).
A betegség genetikai háttere hasonlít az emberi autoszomális recesszív veleszületett ichthyosishoz (ARCI), így a Golden Retrieverek állatmodellként szolgáltak a humán betegség kutatásában.
Az ichthyosis genetikai háttere más kutyafajtákban is bizonyított:

• Jack Russell Terrier – LINE-1 inzerció a TGM1 génben.


• Norfolk Terrier – mutáció a KRT10 génben.

A Genomax laboratórium a PNPLA1 gén mutációját vizsgálja az ichthyosis 1 kimutatására, valamint az ichthyosis 2 (ICTA2) tesztet is kínálja, amelyet az ABHD5 gén 14 bp-os deléciója okoz. Az ICTA2 mutáció ritkább az ICTA1-nél.

Tünetek és betegséglefolyás

• Az érintett kölyköknél már születés után hamar észrevehető a bőr hámlása.


• Az elváltozások egész életükben fennmaradnak.


• Az idősödő kutyák bőre sötétebbé, szárazabbá és érdesebbé válik.


• A betegség általában nem viszket, de súlyos esetekben bakteriális, gombás vagy parazitás másodlagos fertőzések alakulhatnak ki.

Kezelési lehetőségek

Jelenleg nincs hatékony gyógymód, a kezelés főként:

• Gyakori fürdetésből (speciális samponokkal)


• Bőrlágyító kenőcsök alkalmazásából


• Omega-3 és Omega-6 zsírsavakban gazdag étrendből áll.

Öröklődés

Az ichthyosis 1 autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént.

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.


• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.


• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

Két heterozigóta (N/P) kutya párosítása esetén az alábbi utódok várhatóak:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)


• 50% N/P (egészséges hordozók)


• 25% P/P (érintett, beteg kutyák)

Mivel az ICTA1 és ICTA2 mutációk együttesen is előfordulhatnak, fontos megjegyezni, hogy az N/P genotípusú kutyák mindkét mutáció esetén tünetmentesek maradnak.
A genetikai tesztelés segít az érintett és hordozó egyedek azonosításában, amely kulcsfontosságú a betegség visszaszorításában és a fajta genetikai egészségének megőrzésében.
Érintett fajták:
Golden Retriever
Goldendoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.