Hypophosphatasia - Hipofoszfatázia

A hipofoszfatázia egy örökletes anyagcsere-betegség, amelyet a csontok elégtelen mineralizációja jellemez. Ez a rendellenesség elsősorban a karéliai medvekutyáknál fordul elő, és olyan tünetekkel jár, mint a növekedési visszamaradás, görcsrohamok, mozgási nehézségek és a pszichomotoros fejlődés lassulása. A betegséget az ALPL gén c.1301T>G mutációja okozza, amely a májban, csontokban és vesékben található alkalikus foszfatáz enzim termeléséért felelős. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a tenyésztők számára, hogy azonosítsák a hordozó egyedeket, és elkerüljék a beteg utódok születését.

Hivatkozás:

• Kyöstilä, K., et al. (2019). A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. Scientific Reports, 9:973. PubMed referencia: 30700765

Érintett fajták:
Karéliai Medvekutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.