A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a finn lapphund, svéd lapphund és lapp pásztorkutya fajták számára a glikogenózis II-es típusának (GSDII), más néven Pompe-kór kimutatására.

Glikogenózis II-es típus (GSDII) / Pompe-kór: A GSDII egy lizoszomális tárolási betegség, amely a glikogén lebontásáért felelős sav alfa-glükozidáz (GAA) enzim hiányából ered. Ennek következtében a glikogén felhalmozódik a szívizomsejtekben, májsejtekben, a nyelőcső simaizomsejtjeiben és az agykéreg sejtjeiben. A klinikai tünetek közé tartozik a fokozatos izomgyengeség, hányás a nyelőcső tágulása miatt, szívbetegségek, szívizom-hipotrófia és az általános állapotromlás. A betegség súlyossága miatt az érintett kutyák általában két éves koruk előtt elpusztulnak, vagy eutanáziára kerül sor.

Genetikai háttér: A betegséget a GAA gén c.2237G>A mutációja okozza, amely korai stop kodont eredményez, megszakítva a funkcionális enzim szintézisét. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént (P/P genotípus). A heterozigóta hordozók (P/N genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (N/N), 50%-a hordozó (P/N), és 25%-a érintett (P/P) lehet. Emiatt nem ajánlott két hordozó egyed tenyésztése a betegség előfordulásának kockázata miatt.

A genetikai teszt elvégzése segíthet a tenyésztőknek és tulajdonosoknak az érintett és hordozó egyedek azonosításában, elősegítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését ezekben a fajtákban.

Érintett fajták:
svéd lapphund
finn lapfund (Suomenlapinkoira)
lappásztor (lapinporokoira)
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.