GSD Ia

A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a máltai selyemkutya fajtájú kutyák számára a glikogén tárolási betegség Ia típusának (GSD Ia) kimutatására. Ez egy súlyos örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyben a glikogén, különösen a májban, kóros mértékben felhalmozódik. A betegség tünetei közé tartozik a súlyos májmegnagyobbodás, általános fejlődési visszamaradás, letargia, kóma és végül halál.
A GSD Ia a G6PC gén c.363G>C pontmutációja miatt alakul ki, amely a glükóz-6-foszfatáz enzimet kódolja. Ez az enzim katalizálja a glükóz-6-foszfát glükózzá történő átalakulását. A mutáció következtében az enzim aktivitása tizenötszörösére csökken, ami súlyos hipoglikémiához, glikogén felhalmozódáshoz és progresszív hepatomegáliához vezet.
Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lesz.
A genetikai teszt lehetőséget nyújt az állat genotípusának pontos meghatározására, segítve a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg kölykök véletlen tenyésztését.
Érintett fajták:
máltai
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.