EOPRA

A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a korai kezdetű progresszív retina atrófia (EO-PRA) kimutatására, amely elsősorban a portugál vízikutya fajtát érinti.
Korai kezdetű progresszív retina atrófia (EO-PRA):
Ez egy örökletes szembetegség, amely a retina fényérzékeny sejtjeinek fokozatos degenerációját okozza. A portugál vízikutyáknál a klinikai tünetek általában 2-3 éves korban jelentkeznek, és a látás fokozatos romlásával járnak mind gyenge, mind jó fényviszonyok között. A betegség előrehaladtával olyan szemészeti elváltozások figyelhetők meg, mint a tapetális hiperreflektivitás, az erek elvékonyodása, az optikai korong sápadtsága és a nem tapetális fundus multifokális depigmentációja.
A betegséget a CCDC66 gén mutációja okozza, amely egy bázispár beillesztéséből (c.2262_c.2263insA) adódik. Ez a mutáció a fehérje korai leállítását és funkciójának elvesztését eredményezi. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek (N/P genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (N/N), 50%-a hordozó (N/P), és 25%-a érintett (P/P) lesz.
A genetikai teszt lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy pontosan meghatározzák kutyáik EO-PRA státuszát, ezáltal segítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség terjedésének megelőzését.
Érintett fajták:
Portugál vízi kutya
Spanyol vízikutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.