Dystonia-ataxia szindróma

A disztónia-ataxia szindróma egy örökletes neurológiai rendellenesség, amely epizodikus izomösszehúzódásokkal és mozgáskoordinációs zavarokkal jár. A betegség tünetei általában 3 és 7 hónapos kor között jelentkeznek, és a következő jellemzőkkel bírnak:

• Disztónia: Fokozott izomösszehúzódások, amelyek rendellenes testtartást, végtagcsavarodást és merevséget okoznak.


• Ataxia: A mozgáskoordináció zavara, amely bizonytalan járást és egyensúlyproblémákat eredményez.


• Hipermetria: Túlzott mozdulatok, ahol a végtagok a célzott mozgáson túl lendülnek.

A tünetek naponta többször, 5-15 perces rohamok formájában jelentkeznek, gyakran érzelmi izgalom vagy fizikai aktivitás hatására, és összeeséshez is vezethetnek.

Genetikai háttér: A szindrómát a TNR gén c.831dup mutációja okozza, amely a tenascin-R nevű fehérjét kódolja. Ez a fehérje az extracelluláris mátrix glikoproteinjeinek családjába tartozik, és az idegrendszerben fejeződik ki, fontos szerepet játszva az idegsejtek közötti kapcsolatok kialakításában és fenntartásában.

Öröklődés módja: A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a klinikailag érintett egyedek mindkét szülőtől öröklik a mutált gént. A hordozó kutyák egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)


• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)


• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy meghatározzák kutyáik genotípusát, ezáltal elkerülve a beteg utódok születését és hozzájárulva az egészséges populáció fenntartásához.

Hivatkozás:

• Christen, M., et al. (2023). "Paroxysmal Dystonia-Ataxia in Weimaraner Dogs Associated With a TNR Frameshift Variant." Frontiers in Veterinary Science, 10:1195581. PubMed referencia: 37023257

Érintett fajták:
Weimaraner
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.