Dwarfism (Skeletal dysplasia 3) - Törpeség (csontváz diszplázia 3)

A Skeletal Dysplasia 3 (SD3) egy mérsékelt fokú aránytalan törpenövést okozó örökletes betegség, amely elsősorban a vizsla fajtát érinti. Az érintett kutyák rövidebb lábakkal rendelkeznek, és marmagasságuk átlagosan 11 cm-rel alacsonyabb az egészséges egyedekhez képest. A végtagok hosszú csontjai jelentősen rövidebbek és vastagabbak, ízületi felszíneik laposabbak. A combcsont deformitása csípőízületi subluxációhoz és az acetabulum másodlagos deformitásához vezethet.

Genetikai háttér: A betegséget a PCYT1A gén c.673T>C pontmutációja okozza, amely a foszfokolin-citidililtranszferáz alfa enzimet kódolja. Ez az enzim kulcsszerepet játszik a sejtmembránok foszfolipidjeinek szintézisében.

Öröklődés módja: Az SD3 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A heterozigóta (N/P) egyedek klinikailag tünetmentesek, de hordozók, így továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges, nem hordozó (N/N)


• 50% egészséges hordozó (N/P)


• 25% érintett (P/P)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a tenyésztők számára, hogy azonosítsák a hordozó egyedeket, elkerülve ezzel a beteg utódok születését és hozzájárulva az egészséges állomány fenntartásához.

Hivatkozás:

• Ludwig-Peisker, O., Ansel, E., Schweizer, D., Jagannathan, V., Loechel, R., Leeb, T. (2022). PCYT1A missense variant in Vizslas with disproportionate dwarfism. Genes (Basel), 13:2354. PubMed referencia: 36553621

Érintett fajták:
Magyar rövidszőrű vizsla
Magyar drótszőrű vizsla
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.