CT

Réz-toxikózis (CT) Bedlington terriereknél

A réz egy létfontosságú nyomelem, amely két oxidációs állapotban létezhet. Számos enzim működéséhez szükséges, például:
✔ Cu/Zn szuperoxid-dizmutáz – szabadgyökök semlegesítése
✔ Citokróm C-oxidáz – mitokondriális anyagcserefolyamatokban vesz részt
⚠ A réz nagyon reakcióképes elem, és túlzott mennyiségben toxikus lehet.

• Szabadgyökök és reaktív oxigénformák keletkezését segíti elő, amelyek károsítják a nukleinsavakat, lipideket és fehérjéket.


• Emiatt szigorú szabályozás szükséges a rézanyagcserében.


• A réz felszívódik a bélben, majd az epével kiválasztódik a szervezetből (Wijmenga & Klomp, 2004).

⚠ Genetikai eredetű rézanyagcsere-betegségek két fő típusba sorolhatók:
1️⃣ Rézhiányt okozó betegségek
2️⃣ Rézfelhalmozódással járó betegségek

---

Réz-toxikózis Bedlington terriereknél

• Súlyos anyagcsere-betegség, amelyben az epén keresztüli rézkiválasztás csökken (Su et al., 1982).


• A réz felhalmozódik a májsejtekben, lysosomákban raktározódik, ami:
  
  
  
  • Májcirrózishoz (májzsugorodás)
  
  
  • Krónikus hepatitishez
  
  
  • Korai halálhoz vezethet (Twedt et al., 1979).
  
  


• Tünetek jellemzően 2-6 éves korban jelentkeznek.
  
  
  
  • Étvágytalanság
  
  
  • Hányás
  
  
  • Súlyvesztés
  
  

---

Diagnózis

1️⃣ Májbiopszia és réztartalom kvantitatív elemzése

• Egészséges kutyák: rézszint 400 µg/g száraz májszövet alatt


• Érintett kutyák: rézszint 850-1000 µg/g száraz májszövet felett (Yuzbasiyan-Gurkan et al., 1993)


• Ha a rézszint 400-1000 µg/g között van, újabb biopszia ajánlott legalább 6 hónap múlva.


• Hátrány: invazív, stresszes és technikailag bonyolult eljárás.

2️⃣ Genetikai teszt – egyszerűbb és megbízhatóbb módszer

• A réz-toxikózist autoszomális recesszív módon öröklődő 39,7 kb-os deléció okozza a COMMD1 génben (korábban MURR1).


• Ez a deléció a 10-es kromoszómán az 1. intront, 2. exont és 2. intront érinti (Johnson et al., 1980).

---

Öröklődés és tenyésztési ajánlások

Genotípus	Állapot
P/P (mutált/mutált)	Beteg kutya
N/P (egészséges/hordozó)	Hordozó, tünetmentes
N/N (egészséges/egészséges)	Nem hordozza a mutációt

👉 Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítás esetén az utódok várható eloszlása:
✔ 25% egészséges (N/N)
✔ 50% hordozó, tünetmentes (N/P)
❌ 25% beteg (P/P)
🔴 Két hordozó kutya párosítása kerülendő, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek!

---

Genetikai vizsgálat előnyei

✔ Megbízható, pontos és stresszmentes módszer.
✔ Vérmintából vagy szájnyálkahártya-törletből is elvégezhető.
✔ Segít kizárni a hordozó egyedeket a tenyésztésből, így csökkenthető a betegség előfordulása.
✔ Multiplex PCR alapú teszt segítségével kimutatható a deléció és a hordozó egyedek.

Ajánlás

✅ Minden tenyésztésbe vont egyed genetikai tesztelése javasolt.
✅ Csak egészséges egyedeket szabad pároztatni a betegség visszaszorítása érdekében.
Érintett fajták:
Bedlington terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.